Postępująca i zaawansowana niewydolność nerek, wymagająca włączenia leczenia nerkozastępczego, może mieć różne przyczyny. W części przypadków, u podłoża problemów leży niezdiagnozowana choroba rzadka. Jednym z takich schorzeń jest choroba Fabry’ego, o której więcej dowiesz się z tego artykułu.

Niewydolność nerek w chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową, którą powoduje mutacja w genie GLA. Za sprawą niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkład substancji tłuszczowych dochodzi do gromadzenia w narządach różnego typu związków (przede wszystkim globotriazyloceramidu, czyli GL-3). Kumulacja substancji w komórkach i tkankach prowadzi do pojawienia się szeregu objawów, wynikających z postępującego uszkodzenia poszczególnych narządów czy układów.

Wśród objawów choroby Fabry’ego należy wskazać:

• silne bóle u rąk i nóg, zwane akroparestezjami,
• zmiany skórne w postaci czerwono-purpurowej wysypki,
• niewydolność nerek oraz białkomocz,
• problemy z funkcjonowaniem układu sercowo-naczyniowego, takie jak kardiomiopatia czy zawał,
• szumy uszne,
• zawroty głowy,
• biegunki,
• udar mózgu.

Osoby dotknięte chorobą Fabry’ego ze względu na niespecyficzność objawów mogą przez długie lata oczekiwać na diagnozę. Fundacja Saventic, która specjalizuje się w chorobach rzadkich, wspiera pacjentów z podejrzeniem choroby Fabry’ego w ich ścieżce diagnostycznej. Służy to uzyskaniu możliwie szybkiego rozpoznania, a tym samym wdrożenia leczenia, które będzie zapobiegało rozwijaniu poważnych powikłań choroby.

Na pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi

Fundacja Saventic pomaga nie tylko pacjentom dotkniętym chorobą Fabry’ego. Jeśli masz objawy, które dotychczas nie zostały zdiagnozowane, skorzystaj z pomocy Fundacji. Pierwszym krokiem jest wypełnienie kwestionariusza oraz przesłanie dokumentacji medycznej – wszystkie te dokumenty i informacje zostaną przeanalizowane przez Specjalistów Fundacji, którzy zarówno w swojej praktyce lekarskiej, jak i pracy naukowej, zajmują się chorobami rzadkimi.

Po więcej informacji na temat działania Fundacji oraz całego procesu diagnostycznego wejdź na stronę www.fundacjasaventic.pl