Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek zwana dalej w skrócie ADPKD (ang. Autosomal dominant policystic kidney disease) jest ogólnoustrojową chorobą uwarunkowaną genetycznie, czyli innymi słowy, dziedziczną.
ADPKD w nerkach polega na zastąpieniu cewek nerkowych (struktur obecnych w zdrowych nerkach), przez ogromną liczbę torbieli, które powiększając swoją objętość doprowadzając stopniowo do zmniejszenia się liczby zdrowych nefronów i rozwoju przewlekłej choroby nerek. Przewlekła choroba nerek może w ostateczności doprowadzić do całkowitego ustania ich funkcji. Nefrony nie ulegają odtworzeniu ani regeneracji (naprawie) w nerce człowieka i raz utracone pozostają już nieczynne do końca życia.”
Źródło: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek. Poradnik dla pacjentów oraz ich rodzin. (str. 4)